News & Highlights | Noticias

NEWS ABOUT OUR RESEARCH | NOTICIAS SOBRE NUESTRA INVESTIGACIÓN

Follow the newest scientific publications and research news from the Mendelian Genomics & Precision Health Laboratory at the International Laboratory for Human Genome Research (LIIGH) here!

Sigue la publicaciones y noticias más recientes del Laboratorio de Genómica Mendeliana y Salud de Precisión del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) aquí!


Iniciamos proyecto de Registro y Estudio de Prevalencia de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en México!!!

El pasado 28 de febrero durante el 2do Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras (#SIDERmx2022) organizado por la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) de la UNAM, nuestro laboratorio lanzó el proyecto de Registro y Estudio de Prevalencia de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en México en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day). El propósito de este estudio es obtener información sobre el número de pacientes con enfermedades raras y poco frecuentes en México, cuántos de ellos cuentan con un diagnóstico preciso, los retos con los que viven los pacientes y sus familias, así como sus actitudes hacia pruebas genéticas y participar en estudios de investigación.

Para obtener más información sobre este estudio de investigación y participar en el Registro, visita la página de la Red Mexicana de Enfermedades Raras aquí.

Para leer más sobre el evento del 2do Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras y ver el video del evento completo, visita aquí.


New book on Genomics of Rare Diseases published

A new book focused on the application of Genomics to the study of rare diseases was released earlier this summer. Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches is the first text book on this subject covering fundamental concepts of genetics and genomics and the different technologies applied to the study and better understanding of human genetic diseases.

Read a press release this new book (artículo también en español):


Un nuevo libro enfocado en la aplicación de metodologías genómicas para el estudio de enfermedades raras fue publicado recientemente. Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches es el primer libro de texto que cubre conceptos fundamentales de genética y genómica, así como las diferentes tecnologías aplicadas al estudio y mejor entendimiento de las enfermedades genéticas humanas.

Lee también el artículo en la Gaceta UNAM: “Hay en el mundo 7 mil enfermedades raras


PacBio SMRT Grant for Undiagnosed Diseases

August 23, 2021

We have been awarded one of three HiFi for Accuracy SMRT Grants from PacBio to perform long-read whole genome sequencing for patients with unsolved undiagnosed rare genetic disorders! Read more about the SMRT grants program in the PacBio Blog post here.