Este año, el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) se unieron a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras organizando el 1er Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras (#SIDERmx21) que se llevó a cabo de forma virtual y gratuita el día viernes 26 de febrero de 2021.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200,000 personas de acuerdo a la definición de los Estados Unidos de América, menos de 1 en 2,000 personas, de acuerdo a la definición en Europa o menos de 5 en 10,000 Mexicanos. El último día del mes de febrero ha sido designado como el Día de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day) a fin de informar, educar y concientizar a la sociedad sobre estas enfermedades, los pacientes y familias que viven con ellas y los retos y necesidades de la comunidad de Enfermedades Raras. Organizaciones alrededor del mundo realizan eventos en el mes de febrero en el marco de esta conmemoración; en 2021, el Día de las Enfermedades Raras se conmemoró el 28 de febrero. Pueden ver el video oficial del Rare Disease Day 2021 a la derecha.
Durante el 1er Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras tuvimos la participación de médicos que atienden a pacientes con enfermedades raras, investigadores que estudian éstas, así como representantes de pacientes y de organizaciones de pacientes para hablar sobre las necesidades y retos que enfrentan los pacientes que viven con enfermedades raras. La Dra. Claudia Gonzaga-Jáuregui abrió el Simposio dando la bienvenida y los antecendentes sobre el Día de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day). Posteriormente, la Dra. Carolina Galáz Montoya, médico genetista de la Universidad de Sonora e ISSSTESON, habló sobre la odisea diagnóstica y las dificultades que encuentran los pacientes con enfermedades raras para obtener atención médica adecuada. El Dr. Carlos Córdova Fletes de la Universidad Autónoma de Nuevo León presentó algunos ejemplos de enfermedades raras causadas por aberraciones cromosómicas. Después la Dra. Carla Daniela Robles Espinoza del LIIGH, UNAM platicó sobre sus investigaciones en melanoma lentiginoso acral, un tipo de cáncer raro pero que afecta mayormente a gente en México. Durante la segunda parte del Simposio, contamos con la participación en video del Lic. David Peña, Presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), así como de la Sra. Paola Posada, Presidenta de la Fundación Peculiares y Extraordinarios A.C. y , quien nos habló de su experiencia personal como mamá de un niño con una enfermedad rara y las actividades de la Fundación para apoyar a familias de pacientes con enfermedades raras a encontrar un diagnóstico. Después, tuvimos una presentación por parte de la Dra. Gabriela Repetto de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo en Santiago de Chile, quien nos habló sobre la experiencia y los avances del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes en Chile. Finalmente, la Dra. Claudia Gonzaga-Jáuregui cerró el Simposio hablando sobre los abordajes genómicos utilizados en el estudio de las enfermedades raras, así como de las iniciativas en México y Latinoamérica enfocadas en el estudio y apoyo a pacientes con estas enfermedades.
Hubo 273 personas de 10 diferentes países incluyendo México, Chile, Ecuador, Colombia, Argentina, Perú, España, Estados Unidos y el Reino Unido que se registraron para asistir de forma virtual al simposio a través de la plataforma Zoom. Más de la mitad de los asistentes fueron estudiantes de medicina, ciencias biomédicas o carreras relacionadas. Además el Simposio se transmitió de forma simultánea a través de Facebook para aquellos participantes que no pudieron registrarse con anterioridad.
Este evento se seguirá realizando anualmente para incrementar el conocimiento sobre las enfermedades raras y crear conciencia en la sociedad sobre las necesidades de pacientes con enfermedades raras en México y el mundo.