Rare Diseases in Mexico
In Mexico, a rare disease is defined as a disorder that affects less than 5 people in 10,000. While individually uncommon, as a group rare diseases impact the life of about 7% of the world population. There are about 10 million people living with a rare disorder in Mexico and approximately 350 million worldwide. Most of these diseases have a genetic component.
We are applying genomic technologies and approaches to identify the causes of rare genetic disorders in patients with undiagnosed and clinically but not molecularly defined genetic disorders. Identifying the variants and genes responsible for these conditions is the first step to understand the disease, inform treatment options and provide counseling information for the patients and their families.
In order to facilitate the access to genomic approaches to patients with rare diseases across Mexico, we have established the Mexican Rare Diseases Network (Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER)). A collaborative of clinicians and researchers tending to patients with rare diseases in Mexico.
Enfermedades Raras en México
Las enfermedades raras en México se definen como aquellas que afectan a menos de 5 personas en 10,000 individuos. Aunque individualmente estas enfermedades son poco comunes, en conjunto se estima que impactan la vida de aproximadamente el 7% de la población mundial. En México se estima que hay cerca de 10 millones de pacientes que viven con una enfermedad rara; en el mundo se calcula que éstas afectan a aproximadamente 350 millones de personas.
En nuestro laboratorio utilizamos tecnologías y métodos genómicos, tales como la secuenciación de exomas y genomas, para identificar y estudiar las causas de enfermedades genéticas en pacientes que no cuentan con un diagnóstico o que tienen un diagnóstico clínico pero no molecular. La identificación de variantes y genes responsables de estos desórdenes es el primer paso para comprender mejor la enfermedad, tomar decisiones informadas sobre opciones de tratamiento y proveer consejo genético a los pacientes y sus familias.
Con el objetivo de facilitar el acceso a abordajes genómicos para el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras y la investigación de éstas, hemos establecido la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER), una red de colaboración nacional de investigadores y genetistas clínicos que atienden a pacientes con estas enfermedades.
Mendelian Disease Architecture in Mexican Populations
The history and demographics of each population determines the spectrum of alleles present in the population, some of which may be associated with genetic disorders. Characterizing the allelic architecture of populations and especially those alleles associated with diseases can help understand the prevalence of genetic conditions in the population and develop screening approaches to identify individuals at risk before they present with disease effectively enabling the implementation of precision health.
Arquitectura de Enfermedades Mendelianas en Poblaciones Mexicanas
La historia y la demografía es diferente en cada población y determinan el espectro de alelos que podemos encontrar en los individuos de una población determinada. La caracterización de la arquitectura alélica de diferentes poblaciones, en especial de aquellos alelos asociados a enfermedades genéticas permite evaluar y entender la prevalencia de estas enfermedades en la población, así como desarrollar métodos que faciliten la identificación de individuos en riesgo de presentar una enfermedad antes de que ésta se manifeste clínicamente, permitiendo la implementación de la salud de precisión.
Human genome architecture and its contribution to disease
The history and evolution of the human species have shaped the architecture of the human genome leaving repeated sequences and a variety of structural elements behind, many of which under certain circumstances can be involved in the generation of genomic rearrangements, some of which may lead to diseases. Through bioinformatic analyses, we study the features of repeated sequences across the human genome to understand the characteristics that make them more likely to produce rearrangements and structural variants.
Arquitectura del Genoma Humano y su contribución a enfermedades
La historia y la evolución de la especie humana han dejado su huella en el genoma humano mediante sequencias repetidas y elementos estructurales que en ciertas condiciones pueden producir rearreglos genómicos, algunos de los cuales pueden causar desórdenes genéticos. Mediante análisis bioinformáticos estudiamos las características de secuencias repetidas en el genoma humano que pueden dar lugar a rearreglos genómicos y variantes estructurales.